“Ngoan nào, nín đi con”, người phụ nữ bước ra từ khoa Di truyền, Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM vừa luôn miệng dỗ con vừa khóc ròng. Đứa bé trên tay chị tái xanh, ốm yếu và khóc ngằn ngặt.
Những người đến khám tại khoa Di truyền sáng hôm ấy nhìn chị ái ngại. Lân la đến gần hỏi thăm, chị nức nở: “Bác sĩ bảo con bé bị thiếu máu do di truyền. Vợ chồng tôi khoẻ mạnh từ trước đến giờ, sao tự dưng con tôi lại khổ vậy?”.
Chị tên Thanh Thúy, 27 tuổi, nhà ở huyện Mỏ Cày, Bến Tre, là nhân viên bưu điện. Con gái chị chỉ mới 18 tháng. Lúc sinh ra, bé khoẻ mạnh bình thường. Khoảng 4 tháng nay, bé biếng ăn, thường bệnh vật vã và nước da ngày càng tái.
Theo bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan, khoa Di truyền, Bệnh viện Từ Dũ TP HCM, bệnh thiếu máu do di truyền có tên thalasssaemia. Đây là một bệnh lý bất thường đơn gen. Người mang một gen đột biến thalassaemia vẫn phát triển ổn định. Tuy nhiên, nếu mang cả hai gen đột biến, bệnh sẽ chuyển nặng.
Khi bố lẫn mẹ đều mang gen đột biến, tỷ lệ chúng “hội ngộ” ở đời con là 25%. Ngoài ra, bệnh thalassaemia còn xuất hiện khi đột biến gen tạo Haemoglobin E bất thường gặp đột biến gen thalassaemia.
Bác sĩ Hoan cho biết thêm: “Người mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh, gan lách to và chậm phát triển thể chất. Bệnh không thể chữa khỏi và bệnh nhân phải truyền máu suốt đời. Chu kỳ truyền máu tùy nhu cầu cơ thể, có thể 10 ngày, hai tuần hoặc một tháng”.
Trong quá trình truyền máu cũng gặp nhiều rủi ro. Ngoài nguy cơ sốc, truyền máu thường xuyên dễ dẫn đến thừa sắt trong cơ thể. Sắt ứ đọng vào tim, gan, thận, tủy xương gây rối loạn hoạt động của các cơ quan này. Để điều trị, bệnh nhân phải dùng thuốc thải sắt kèm theo, rất tốn kém.
Bác sĩ Hồng Nga, Bệnh viện Huyết học cho biết: “Thalassaemia là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam hiện nay. Trung bình, mỗi tháng có khoảng 400 lượt người đến khám và điều trị thalassaemia”.
“Đây thật sự là một vấn đề lớn. Bệnh này có thể xét nghiệm và chẩn đoán qua gen. Nếu các cặp vợ chồng chịu khó đi xét nghiệm trước khi kết hôn và mang thai, tỷ lệ trẻ mắc bệnh sẽ giảm đi đáng kể”, bác sĩ Nga bức xúc nói.
Sau bệnh thalassaemia, căn bệnh ám ảnh các cặp vợ chồng nhiều nhất là hội chứng Down. Hầu hết chúng ta đều nghĩ rằng chỉ những phụ nữ trên 35 tuổi mới phải đối diện với nguy cơ này. Thực tế, không ít cặp vợ chồng trẻ cũng mang nỗi đau con bị hội chứng Down do đột biến hoặc di truyền.
Chị Nguyễn Thuỳ Trang, 27 tuổi, nhân viên quảng cáo, nhà ở quận 3, TP HCM, đến khám ở Bệnh viện Từ Dũ với “tiểu sử” sẩy thai ba lần. Sau khi xét nghiệm, chị được biết cặp nhiễm sắc thể số 21 của mình bị dính vào nhau.
Các bác sĩ cho biết: “Tuy không ảnh hưởng sức khoẻ nhưng khi chị Trang mang thai, cặp nhiễm sắc thể số 21 sẽ được truyền “nguyên vẹn” qua con. Chúng sẽ kết hợp với một nhiễm sắc thể 21 từ bố. Đứa bé mang ba nhiễm sắc thể 21 dẫn đến nguy cơ sẩy thai cao. Nếu chào đời an toàn, khả năng trẻ mắc hội chứng Down là không thể tránh khỏi”.
Dù đau đớn nhưng vẫn nuôi hy vọng, chị Trang có thai lần thứ tư. Để đảm bảo đứa trẻ khoẻ mạnh, các bác sĩ tiến hành xét nghiệm nước ối. Kết quả: thai nhi vẫn thừa một nhiễm sắc thể 21.
“Bỏ con không đành nhưng giữ lại thì...”, chị bỏ lửng câu nói, mắt đỏ hoe. Nắm chặt tờ giấy ghi kết quả xét nghiệm, chị ngồi thẫn thờ trên băng ghế ở hành lang bệnh viện. Nỗi đau của người vợ trẻ không thể tả hết bằng lời.
Bác sĩ Hoan cho biết, nguyên nhân gây ra tình trạng này có thể do cặp nhiễm sắc thể 21 dính liền hoặc một nhiễm sắc thể 21 “nhảy” sang bắt cặp với một nhiễm sắc thể 22. Hiện tượng này xảy ra ở cả hai phái và ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến đường con cái sau này.
Tỷ lệ sinh con bình thường ở các cặp vợ chồng này khá thấp. Giải pháp tốt nhất là xin con nuôi hoặc kết hợp trứng/tinh trùng của người vợ/chồng có nhiễm sắc thể bình thường với một “đối tác” bình thường khác bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
Không chỉ bệnh di truyền, những khác biệt trong nhóm máu cũng khiến các cặp vợ chồng điêu đứng. Điển hình là cuộc “hỗn chiến” giữa Rh(+) và Rh v(-).
Theo bác sĩ Hồng Nga, Rh là yếu tố Rhesus trong máu, phân thành Rh(+) và Rh v(-). Rh(+) chứa kháng nguyên Rh. Rh c(-) lại có khả năng tạo kháng thể chống lại kháng nguyên này. Khi bố mang Rh(+) truyền cho con, bào thai hình thành trong bụng mẹ sẽ bị kháng thể Rh của mẹ “tấn công”, gây sẩy thai hoặc thai chết lưu. Nếu may mắn chào đời, đứa bé sẽ bị vàng da, dễ bệnh tật và khó qua khỏi giai đoạn sơ sinh”.
Ngô Thúy Hân, 28 tuổi, trưởng phòng một công ty dịch vụ, nhà ở quận7, TP HCM đã khấp khởi mừng thầm khi mang thai lần thứ ba an toàn. Cả hai lần trước, chị đều không giữ được thai. Thế nhưng, niềm vui mau chóng tan biến khi Hân thấy con mình vàng da bất bình thường và tay chân lỏng khỏng.
Sau khi xét nghiệm, chị biết bé mắc chứng bệnh do khác biệt Rheusus giữa bố và mẹ. Hân quyết định nghỉ việc một năm để chăm sóc và chạy chữa cho con. Cháu bé vàng da đến nỗi các bác sĩ phải tiến hành lọc máu để cứu sống bé. Không ít lần suýt chết nhưng cuối cùng, con trai Hân cũng vượt qua giai đoạn sơ sinh. Đến nay, bé đã 5 tuổi, tuy phát triển ổn định nhưng bệnh tật liên miên. Điều khiến Hân đau đầu là một trong hai tinh hoàn của bé bị ẩn.
“Bác sĩ bảo đợi bé lớn, sẽ phẫu thuật để lấy phần ẩn ra. Không biết cháu còn bệnh gì nữa không, nhưng thôi, con sống được là mừng rồi”, chị tâm sự.
Theo bác sĩ Hồng Nga, hơn 99% người Việt Nam mang Rh(+) nên bệnh này rất hiếm gặp. Tuy nhiên, khi đã “xuất hiện”, nó gần như “thủ tiêu” hoàn toàn quyền sống của đứa trẻ. Nếu xét nghiệm trước và biết bố mẹ mang Rh trái dấu, trong giai đoạn mang thai, các bác sĩ sẽ tiêm immunoglobulin cho người mẹ để ức chế quá trình tạo kháng thể. Nhờ vậy, bé sẽ chào đời và phát triển bình thường.
Một đứa con khoẻ mạnh là niềm mong ước của các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, mong ước đó sẽ trở nên xa vời nếu họ vướng phải những căn bệnh di truyền mà không hay biết.
Với trình độ y học hiện nay, hầu hết bênh di truyền đều có thể phát hiện rất sớm. Thế nhưng, do bận rộn và chủ quan, nhiều bạn trẻ đã bỏ qua giai đoạn khám sức khoẻ tiền hôn nhân. Khi sự cố đau lòng xảy ra, họ mới vội vàng chạy chữa nhưng đã quá muộn.
“Hầu hết các bệnh di truyền đều chưa có phương pháp điều trị triệt để. Chúng ta chỉ có thể xét nghiệm, chẩn đoán trước và ngăn ngừa chúng phát tán cho đời sau”, bác sĩ Hoan, khoa Di truyền, Bệnh viện Từ Dũ, kết luận.
(Theo Phong Cách)