Bệnh nhân cho biết chị bắt đầu yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng từ cuối năm 2012. "Kể từ đó, tôi nhiều lần gãy xương ở những vị trị khác nhau. Đi khám và điều trị nhiều bệnh viện trong nước lẫn qua Singapore phẫu thuật nhưng tình hình ngày càng nghiêm trọng hơn", bệnh nhân nói.
Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, phó khoa Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP HCM) cho biết, người bệnh nhập viện trong tình trạng mất hy vọng do đã phải ngồi xe lăn. Bà này được thực nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát nhưng mọi thứ vẫn không rõ ràng.
"Do Việt Nam chưa có đủ thiết bị để chẩn đoán bệnh, chúng tôi phải gửi mẫu sang tận Pháp và kết quả thật bất ngờ. Bệnh nhân có khối u gây bệnh nhuyễn xương. Đây là lần đầu Việt Nam ghi nhận trường hợp như vậy", bác sĩ Khoa nói.
Sau khi điều trị bằng thuốc phospho dạng uống và vitamin D liều cao và mổ lấy khối u vùng cột sống, hiện bệnh nhân dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ. Tuy nhiên bệnh nhuyễn xương đã khiến bệnh nhân mất đi 12cm chiều cao.
Nhuyễn xương là hội chứng hiếm gặp, ca đầu ghi nhận vào năm 1947. Hội chứng này tiến triển chậm, vị trí khó thấy nên thường rất khó chẩn đoán. Các nghiên cứu cho thấy trung bình để chẩn đoán được chính xác nguyên nhân thường mất khoảng 5 năm.