Nhà kinh tế học Régis Feitosa là người đầu tiên trong gia đình được chuẩn đoán mắc ung thư máu vào năm 2009. Khi đó, ông lo ngại các căn bệnh ung thư có liên quan với nhau và quyết định làm xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu cho thấy Régis mắc hội chứng Li-Fraumeni, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư cho những người cùng huyết thống.
"Kết quả cho thấy có một sự thay đổi trong gen của tôi và không may nó cũng đã di truyền sang các con tôi. Điều đó tăng khả năng xuất hiện ung thư", Régis (53 tuổi) nói.
Năm 2016, cả ba người con của Régis được xác định có chung gen đột biến hiếm gặp di truyền từ cha dẫn đến hội chứng Li-Fraumeni. Hội chứng này biểu hiện bằng loạt bệnh ung thư được tìm thấy trong cùng gia đình. Những thành viên trong gia đình mắc hội chứng này thường có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao ở nhiều thế hệ và độ tuổi phát hiện ung thư khá sớm (thường trước 30 tuổi).
"Hội chứng Li-Fraumeni không thể ngăn chặn được", theo bệnh viện Cleveland, Mỹ.
Dù biết trước nguy cơ, nhà kinh tế học người Brazill không thể làm gì để ngăn chặn căn bệnh ung thư sẽ cướp đi tính mạng của các con mình. Con gái út của Régis là Beatriz được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (một loại ung thư máu) vào năm 2017 khi mới 9 tuổi. Cô bé sau đó được ghép tủy nhưng ung thư tái phát khiến cô qua đời chỉ một năm sau đó vào ngày 24/6/2018 khi mới 10 tuổi.
Régis tiếp tục mất con trai Pedro vào ngày 30/11/2020. Pedro phát hiện bị ung thư xương năm 17 tuổi và được chữa khỏi sau nhiều lần điều trị cũng như tái phát bệnh. Tuy nhiên sau đó, Pedro được chuẩn đoán mắc ung thư não vào năm 2019 và qua đời ở tuổi 22.
Feitosa tiếp tục chứng kiến con gái cả Anna Carolina qua đời bởi căn bệnh ung thư quái ác. Carolina cũng được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính khi mới 12 tuổi vào năm 2009. Cô chữa khỏi ung thư sau một đợt điều trị kéo dài ba năm bao gồm xạ trị và hóa trị. Khi trưởng thành, Carolina trở thành bác sĩ nhưng sau đó được chẩn đoán mắc u não vào năm 2021 và qua đời ngày 19/11/2022 ở tuổi 25.
"Trong bốn năm rưỡi, tôi mất tất cả các con", nhà kinh tế học Regis Feitosa - người đang chiến đấu với căn bệnh ung thư máu và hạch - nói.
Régischo biết cha mẹ ông không mắc chứng rối loạn di truyền. Theo bệnh viện Cleveland, bất kỳ người nào mắc hội chứng Li-Fraumeni đều có 90% khả năng được chẩn đoán mắc một hoặc nhiều loại ung thư tại bất kỳ thời điểm nào trong đời và 50% khả năng mắc bệnh trước 30 tuổi. Phụ nữ khi sinh ra mắc hội chứng Li-Fraumeni có gần 100% khả năng được chẩn đoán mắc ung thư vú.
Régis cho biết ông chưa bao giờ cảm thấy tội lỗi vì đã di truyền hội chứng Li-Fraumeni cho ba con. "Các con tôi nói tôi cũng là nạn nhân giống như chúng. Hiện quan điểm của tôi là phải sống mãnh liệt với niềm vui tột độ. Con trai tôi từng nói một câu rằng: 'Không ai đo được nỗi đau của người khác' và chúng ta phải sống cuộc đời của mình", Régis nói.
Sơn Nam (Theo Mail)