Sinh ra được 2 ngày tuổi, bé Trần Hương Lan, ngụ tại Hà Nội được các bác sĩ Bệnh viện (BV) Phụ sản Hà Nội chuyển sang Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền BV Nhi Trung ương vì cháu có bộ phận sinh dục nửa giống nam, nửa giống nữ với âm vật phì đại, hình dáng nhăn nheo giống như bìu của trẻ trai nhưng bên trong lại... không có tinh hoàn!
Biểu hiện bất thường của Lan được các bác sĩ gọi là bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Tại đây, Lan được phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục, trở về đúng với giới tính của mình.
Một trường hợp khác, bé Trần Tuấn Anh, được chuyển từ Đà Nẵng ra BV Nhi Trung ương với những biến đổi bất thường trên cơ thể. Mới 3 tuổi, nhưng cơ thể của Anh phát triển rất nhanh, cao to hơn nhiều so với những trẻ cùng lứa, dương vật to nhanh, bộ phận sinh dục ngoài sẫm màu. Anh được xác định thừa hoóc môn nam gây ra tình trạng dậy thì sớm do bị bệnh TSTTBS.
Theo TS Nguyễn Thị Hoàn, Chủ nhiệm Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, mỗi năm khoa tiếp nhận 35-40 bệnh nhân 1-18 tuổi “mơ hồ giới tính” do bệnh lý TSTTBS. Nhiều trường hợp đến BV muộn đã bỏ lỡ mất cơ hội điều trị tốt nhất.
TSTTBS là bệnh di truyền, trẻ bệnh là do mang 2 gien bất thường, 1 từ bố, 1 từ mẹ. “BV Nhi Trung ương từng tiếp nhận và điều trị cho một “chàng trai” với thân hình cơ bắp, nhưng bên trong lại mang một chức năng... sinh nở (buồng trứng)”, TS Hoàn cho biết. Đó là bệnh nhân Nguyễn Đinh Thanh, 27 tuổi, ngụ tại Nam Định.
Thanh có thân hình vạm vỡ như một chàng trai, giọng ồm ồm nhưng lại... “tè” ngồi và chỉ cao khoảng 1,50 m. Thành đi khám và các bác sĩ quyết định phẫu thuật chuyển giới cho Thanh bằng cách cắt bỏ buồng trứng, tạo hình dương vật và đặt tinh hoàn giả vào bìu.
Theo TS Hoàn, Thanh là một trong những trường hợp cá biệt vì bệnh được phát hiện quá muộn. Trong suốt quá trình trưởng thành, Thanh được nuôi dạy, ăn mặc như một đứa con trai nên việc chuyển đổi giới tính được cân nhắc rất nhiều.
TS Hoàn cho Người Lao Động biết, việc phát hiện các bất thường ở trẻ nhỏ hiện nay không còn khó khăn đối với các cơ sở y tế cũng như với các bậc cha mẹ. Bé gái bị bệnh, bộ phận sinh dục ngoài bất thường, âm vật phát triển giống như dương vật làm cho bố mẹ lầm tưởng là con trai, tuy nhiên trẻ lại không có tinh hoàn. Trẻ trai bị TSTTBS, khi mới sinh cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường. Trong 6 tháng đầu lớn nhanh, 4-5 tuổi lớn bằng trẻ 8-10 tuổi, có các dấu hiệu dậy thì như dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu và trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt già so với tuổi, cơ bắp rất phát triển. Riêng tinh hoàn vẫn “ấu trĩ” tương ứng với tuổi thực.
Tuy nhiên, những triệu chứng có ở 75- 80% số trẻ bị bệnh TSTTBS là bệnh thường xuất hiện từ ngày thứ 5-20 ngày sau đẻ với dấu hiệu chủ yếu như nôn nhiều, tiêu chảy mất nước, không tăng cân, cơ thể tím tái, loạn nhịp tim, có cơn ngừng thở, suy tuần hoàn ngoại vi...
Tại BV Bình Dân TP HCM, cách đây 1 tháng ThS-BS Nguyễn Thành Như, Trưởng Đơn vị Nam khoa, cũng gặp một bệnh nhân nữ bị TSTTBS với dấu hiệu có một dương vật nhỏ bên ngoài, không có âm đạo, siêu âm có 2 u ở tuyến thượng thận và xét nghiệm giới tính là XX. Bệnh nhân này đang được bác sĩ nội tiết điều trị cho ổn định trước khi trả về đúng giới tính của mình.
Bác sĩ Như cho biết trường hợp bệnh được phát hiện sớm từ lúc nhỏ, bệnh nhân sẽ được điều chỉnh theo hướng trở thành nữ giới (tạo hình âm đạo...), nhưng nếu bệnh nhân đã lớn thì việc điều trị theo hướng trở thành nam giới (tạo hình dương vật dài ra, tạo đường tiểu...). Cách đây không lâu, BV Bình Dân tiếp nhận một trường hợp nữ, nhưng di truyền là XY với âm vật lớn hơn bình thường, không hành kinh. Bệnh nhân này có người yêu và chuẩn bị lấy chồng. Bác sĩ phải điều trị cho bệnh nhân theo hướng trở thành nữ giới, nhưng dĩ nhiên bệnh nhân sẽ không thể có con.
Ngoài bệnh TSTTBS, các trường hợp nam nữ lẫn lộn có thể là lưỡng giới giả nam, nghĩa là bệnh nhân có nhiễm sắc thể giới tính XY, nhưng hình thể bên ngoài như nữ. Đó là do cơ thể bệnh nhân không có thụ thể gắn kết với hoóc môn nam testosterone, nên các bộ phận không thể biến đổi theo hướng trở thành nam giới. Th.S BS Như cho biết những trường hợp này hoàn toàn là bệnh lý, việc điều trị là theo hướng “chỉnh sửa giới tính”, chứ không phải “chuyển đổi giới tính”, điều mà pháp luật nước ta chưa thừa nhận.
Tên nhân vật đã được thay đổi.
