Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ, Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.
Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong. Bác sĩ kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.
Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N. 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống. Chị gái N. đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.
Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.
Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.
“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển. Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15-16”, bác sĩ Dũng khuyến cáo.
Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng, xã Thụy Phương, huyện Từ Liêm, Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng. Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân. Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.
Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.
Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại. Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.
“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện”, anh Thạo nói. Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha.
Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi Trung ương. Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.
“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng. Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium… đều không có hiệu quả”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương nhấn mạnh.
Từ năm 2004, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh. Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.
Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1-1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.
Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.
Rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị. “Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền”, anh Thạo buồn rầu.
Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.
Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.
(Theo Tiền Phong)
