Bé Sang 9 tuổi, ngụ tại quận 7 (TP HCM), cao 1,2m nhưng nặng đến 102 kg khiến cháu không thể tự di chuyển được, phải nhập viện điều trị. Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã cho làm các xét nghiệm và hội chẩn qua mạng với các chuyên gia thế giới. Bước đầu bệnh viện kết luận bé có nhiều khả năng bị mắc hội chứng Prader-Willi một bệnh lý do rối loạn nhiễm sắc thể gây khiếm khuyết một số gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 15.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thanh Hùng, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, cho biết bệnh viện đang tiến hành thực hiện các xét nghiệm về di truyền học để xác định chẩn đoán, các mẫu máu đã được gửi ra nước ngoài và đang chờ kết quả.
(Theo Tuổi Trẻ)