Ngày 8/10, đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết bệnh viện đang điều trị cho một bé trai mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.
Bé trai sinh hôm 6/10, nặng 2 kg, là con một sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, trú huyện Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Đây là lần thứ 6 sản phụ này sinh con.
Thời điểm chào đời, toàn thân bé bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé với phần mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường nằm bên dưới lớp da.
Trong lần mang thai bé trai trên, mẹ của cháu bé không đi khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc. Thời điểm sinh, bé đang ở tuần thứ 32, thuộc diện sinh non.
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bé trai đang được điều trị tích cực, mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với bé. Phải sau một tháng điều trị tích cực, nếu có tiến triển, cháu bé mới tạm phục hồi.
Bé trai với phần da bị nứt rạn đang được điều trị tích cực tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Nguyên nhân của bệnh Harlerquin Ichthyosis là do đột biến gen lặn. Một người bình thường có thể mang mầm bệnh mà không thực sự mắc bệnh, đó là khi họ chỉ thừa hưởng gen lặn từ cha hoặc mẹ. Nhưng nếu thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ thì người này sẽ có những biểu hiện của bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh này. Muốn xác định bệnh, cần sử dụng phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non, chậm phát triển thể chất. Nhưng sự phát triển tinh thần của trẻ thường không bị ảnh hưởng.
Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ, bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1/500.000 người và không có biện pháp nào để ngăn ngừa tình trạng này.
Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày. Nhưng hiện nay, vấn đề này đã có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài 20 năm và hơn nữa.
Phạm Chiểu
