Hôm 23/4, Bryan và Blair Begbie, một cặp vợ chồng ở phía đông bang Tennessee, chia sẻ câu chuyện con gái 3 tuổi mắc Hội chứng Sanfilippo - một căn bệnh hiếm gặp khiến trí nhớ dần mất đi - lên trang web của tổ chức Cure Sanfilippo Foundation nhằm cảnh báo, chia sẻ với những cặp vợ chồng cùng cảnh ngộ.
Theo đó, con gái họ, bé Rowan Begbie, được chẩn đoán mắc Hội chứng Sanfilippo loại A, còn gọi là mucopolysaccharidosis (MPS), vào tháng 4/2024. Cặp vợ chồng kể lúc Rowan khoảng 18 tháng tuổi, thấy con có biểu hiện chậm nói, hiểu và nghe kém, họ đã đăng ký để con được tham gia chương trình can thiệp sớm của bang Tennessee.
"Tăng động và sự ám ảnh quá mức của Rowan là một thách thức vì nó khiến con có nguy cơ bỏ trốn. Con bé cần được giám sát liên tục để đảm bảo an toàn. Nhận thức về không gian và khả năng phối hợp kém cũng khiến con hay bị ngã, để lại các vết sưng, bầm tím và trầy xước", cặp vợ chồng nói.
Rowan cũng dễ bị nhiễm trùng tai và xoang do liên tục bị chảy dịch. Cô bé đã phải đặt ống tai để giảm tình trạng tích tụ dịch này.
Tuy nhiên, gia đình không hề biết con mắc bệnh hiếm, cho tới khi một phụ nữ lạ thông báo. Người này đã liên lạc với họ sau khi xem ảnh Rowan trên mạng xã hội và cảm thấy lo lắng. "Chỉ sau vài phút tìm hiểu, chúng tôi thấy thế giới như sụp đổ vì mọi đặc điểm và triệu chứng mà người phụ nữ ấy nói ra đều mô tả về con gái bé bỏng của chúng tôi", cặp vợ chồng cho biết.
Bệnh MPS khiến nhận thức không gian và khả năng phối hợp của bé Rowan Begbie trở nên kém hơn. Ảnh: Cure Sanfilippo Foundation
Hiện tại, bé Rowan tham gia một thử nghiệm lâm sàng để làm chậm tiến triển bệnh, đòi hỏi gia đình phải thực hiện nhiều chuyến đi đến Bắc Carolina để điều trị.
"Chỉ có khoảng 12 trẻ em ở Mỹ được điều trị theo phương pháp cụ thể này", Bryan nói. "Chúng tôi lái xe đến đó vào buổi chiều hôm trước, sau đó con bé có một ngày truyền dịch trọn vẹn từ 7h sáng đến 5h chiều và chúng tôi lái xe về nhà. Chúng tôi không thể hạnh phúc hơn với đội ngũ bác sĩ và y tá chăm sóc đang chăm sóc cho con".
Sanfilippo chỉ ảnh hưởng đến 5.000 người Mỹ và gây ra các triệu chứng giống như chứng mất trí - Alzheimer - ở trẻ em, bao gồm cả việc không thể nói, đi lại, tự ăn hoặc nhớ bất kỳ kỹ năng nào mà chúng đã học được trong suốt cuộc đời. Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng một trong 70.000 ca sinh mỗi năm và phát triển khi cha hoặc mẹ di truyền một gene lỗi cho con. Hầu hết những người mắc bệnh bắt đầu suy yếu vào khoảng 4 tuổi và khó sống qua tuổi thiếu niên.
Rowan hiện sống trong tình yêu thương, chăm sóc của bố mẹ và anh chị. Ảnh: Facebook Blair Begbie
Theo Cure Sanfilippo Foundation, người mắc hội chứng Sanfilippo thiếu một loại enzyme phân hủy chất thải được tạo ra trong cơ thể, khiến não họ bị "tắc nghẽn với mức độ độc hại" của chất này. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm chậm nói nhẹ, tăng động, cáu kỉnh, mọc lông thô và quá nhiều, các nét mặt thô, có vấn đề nghiêm trọng về giấc ngủ, nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng tai, các vấn đề về tiêu hóa và đi lại loạng choạng.
Khi mức độ độc tính tích tụ trong não, nó có thể dẫn đến co giật, các vấn đề về vận động và đau mãn tính, nhưng do các triệu chứng về hành vi, Hội chứng Sanfilippo thường bị chẩn đoán nhầm là rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc tự kỷ. Bệnh không có phương pháp chữa trị. Tuy nhiên, Tổ chức Cure Sanfilippo cho biết nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng về việc thay thế enzyme đang hướng tới các phương pháp điều trị có khả năng làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân.
Hướng Dương (Theo Mail, Unilad)
