Michael và em trai Oliver, đến từ Spokane, Washington, được chẩn đoán mắc bệnh Batten - một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp khiến não dần ngừng hoạt động trong vòng 5 đến 10 năm. Theo đó, hai đứa trẻ, lần lượt sáu và hai tuổi, sẽ dần bị mất trí nhớ.
Michael được chẩn đoán mắc bệnh sau khi hiện tượng co giật ngày càng nghiêm trọng. Vì hết sức thận trọng, những người còn lại trong gia đình đã đi xét nghiệm.
Một tháng sau, Kristian Tuker (31 tuổi) và chồng Bryden (34 tuổi) đau lòng phát hiện cậu con trai út cũng bị di truyền bởi căn bệnh này. Theo Mail, Kristian, Bryden và con gái Talia, 4 tuổi, đều mang gen tăng nguy cơ mắc bệnh.
Vợ chồng Kristian bên ba con. Ảnh: Caters
Bệnh Batten ảnh hưởng đến khoảng một trong 25.000 trẻ sơ sinh, khiến người bệnh dần mất khả năng nói, cử động, nhìn và nuốt. Thông thường, bệnh nhân chỉ sống được 5 năm sau khi phát bệnh.
"Michael bắt đầu lên cơn động kinh lần đầu tiên khi con khoảng 4 tuổi. Tuy nhiên, chúng quá nhẹ và không rõ ràng nên vợ chồng tôi không nhận ra đó là những cơn động kinh. Khoảng 5 tuổi, mắt Michael bắt đầu trợn lên và chúng tôi chỉ cho rằng đây là điều mới mẻ mà thằng bé đã học được. Biểu hiện này bắt đầu xảy ra ngày càng nhiều khi con đi lại, chơi và ăn. Chúng tôi bắt đầu cho rằng đó là hiện tượng không bình thường", Kristian kể.
Sau khi đưa con đi khám, cặp vợ chồng được giới thiệu đến một chuyên gia thần kinh học, người xác nhận đó là những cơn co giật, không phải do Michael cố tình đảo hay mở to mắt. Cậu bé được kê thuốc uống, nhưng không hiệu quả. Lúc này, các bác sĩ quyết định tiến hành vài xét nghiệm di truyền với Michael và vợ chồng Kristian.
"Kết quả cho thấy Bryden và tôi đều là người mang bệnh Batten loại 2 và Michael được chẩn đoán mắc bệnh vào tháng 4. Vì chưa từng nghe đến bệnh Batten, tôi vội vàng tìm hiểu nó và lập tức suy sụp. Sao điều này có thể xảy đến với đứa con bé bỏng của mình? Cả hai vợ chồng đều không hề biết gì về chứng bệnh này, cũng chưa bao giờ biết có ai trong gia đình từng mắc phải. Với kết quả này, bác sĩ muốn kiểm tra hai đứa trẻ còn lại, Talia và Oliver. Một tháng sau, chúng tôi phát hiện ra Oliver cũng có gen này và vào tháng 5, con cũng nhận chẩn đoán bệnh tương tự. Talia không mắc bệnh, nhưng con cũng mang gen", Kristian cho hay.
Bé Michael và Oliver sẽ chỉ có thể sống được khoảng 5 năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh Batten. Ảnh: Caters
Sau khi biết tin đứa con trai 2 tuổi cũng mắc tình trạng mất trí nhớ, Kristian cảm thấy như có ai đó đấm thẳng vào ngực. Cô không thể tin mình lại phải trải qua cú sốc đó một lần nữa.
"Sau chẩn đoán của Michael, tôi đã có cảm giác nền nhà như đổ sụp và không còn sự ổn định nữa. Nó quá tàn khốc, và rồi tôi lại phải trải qua tất cả một lần nữa với Oliver. Cả hai đứa trẻ sẽ bị cướp khỏi tay tôi. Tôi nhận ra sự tàn phá thực sự là gì", bà mẹ ba con đau đớn nói.
Các biểu hiện thường gặp với bệnh nhân Batten là co giật, mất khả năng nói, kỹ năng vận động và thị lực, mất trí nhớ và cuối cùng là tử vong. Tuy nhiên, hai con trai của Kristian đều được lên kế hoạch phẫu thuật sẽ làm chậm quá trình này và cũng sẽ bắt đầu điều trị vào tháng tới để mang lại cho chúng chất lượng cuộc sống tốt hơn. Tuy nhiên, ca phẫu thuật sẽ không khiến bệnh ngừng phát triển.
"Tuy cả hai đều bị chẩn đoán nặng, nhưng hiện tại các con đang làm rất tốt. Michael biết con bị co giật, nhưng chúng tôi chỉ nói với các con rằng chúng bị ốm, rằng con sẽ phải tiếp tục đến bệnh viện để ngăn cho bệnh trở nên nặng hơn. Làm sao bạn có thể nói với các con rằng chúng sẽ chẳng còn sống được bao lâu nữa? Vợ chồng tôi phải cố gắng trì hoãn điều đó càng lâu càng tốt. Các con là những đứa trẻ hạnh phúc và chúng tôi đang tận dụng tối đa thời gian còn lại để ở bên nhau", Kristian nói thêm.
Hướng Dương (Theo Mail)
