Bệnh nhân mắc chứng Prader-Willi luôn đói cồn cào và thèm ăn dù đã ăn rất nhiều. Ảnh minh hoạ: Pixabay
David Soo thường xuyên cảm thấy đói. Triệu chứng này bị gây ra bởi sự mất chức năng của các gen ở một vùng nhất định của nhiễm sắc thể số 15 và nó không thể chữa được. Sống chung với hội chứng Prader-Willi (PWS) thực sự rất khó khăn, đặc biệt với những người chăm sóc người bệnh.
Vì cảm giác thèm ăn liên tục thôi thúc bệnh nhân rất mạnh nên cần các biện pháp để đảm bảo người bệnh không ăn no đến chết, theo đúng nghĩa đen. Ngoài ra, béo phì do bệnh lý cũng là một trong những mối nguy hiểm chính của PWS, nhưng nó không phải nguy cơ duy nhất. Các tài liệu y khoa ghi nhận nhiều trường hợp mắc PWS bị thủng ruột do lượng thức ăn quá lớn phải tải và thậm chí bị hoại tử mô dạ dày. Các biến chứng khác bao gồm đầy hơi và giảm khả năng làm rỗng dạ dày.
Theo RareDiseases.org, PWS thường ép bệnh nhân ăn quá mức, đến nỗi những người mắc chứng rối loạn này nếu không được giám sát có thể tự gây nguy hiểm cho bản thân. Họ có thể ăn cả các thực phẩm độc hại như đồ ôi thiu, rác hoặc ăn quá nhiều, có hại cho dạ dày. Trẻ em mắc hội chứng này cũng có thể biểu hiện bằng các hành vi bất thường liên quan đến thực phẩm, như tích trữ, tìm kiếm thức ăn, ăn trộm thức ăn và ăn cắp tiền để mua đồ ăn.
Trong trường hợp của David Soo, gia đình cậu bé đã cố gắng hết sức để kiểm soát cân nặng của con. Họ phải khóa cửa bếp để David không ăn quá nhiều. Bên cạnh đó, họ cũng lập một thời gian biểu ăn uống cụ thể cho con trai để cậu bé biết chính xác khi nào đến giờ ăn hoặc khi nào chỉ ăn nhẹ.
Tới nay, miễn là cân nặng của David vẫn được kiểm soát thì cậu bé sẽ có tuổi thọ và chất lượng cuộc sống giống như người bình thường. Tuy nhiên, vấn đề là David sẽ phải đối mặt tình trạng thèm ăn liên tục trong suốt quãng đời còn lại và cậu bé không thể có gia đình ở bên chăm sóc mãi mãi. Vì vậy, David cũng đang phải tự học cách kiểm soát bản thân.
Mặc dù hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Prader-Willi, những liệu pháp khác có thể giúp giảm các triệu chứng của căn bệnh này. Người bệnh có thể sẽ được tập trung điều trị vào các thiếu hụt hormone và sự phát triển liên quan đến tình trạng hiếm gặp này.
Tùng Anh (Theo ODD)
